Une étude internationale publiée le 23 février dans la revue Nature pourrait créer une onde de choc dans le domaine de la recherche sur la génétique des maladies humaines. En effet, les efforts concertés de chercheurs de cinq pays ont permis d’établir 975 associations entre des maladies humaines communes ou rares et des variations génétiques. Plus du tiers de ces associations n’avaient jamais été rapportées antérieurement.
«Cette publication est importante parce qu’elle permettra de mieux comprendre les mécanismes impliqués dans des centaines de maladies humaines et qu’elle facilitera la recherche de traitements», signale l’un des auteurs de l’étude, Mohamed Chahine, de la Faculté de médecine et du Centre de recherche CERVO de l’Université Laval.
Si cette équipe est parvenue à découvrir des associations génétiques qui étaient passées sous le radar de toutes les études antérieures, c’est qu’elle disposait d’un échantillon de taille exceptionnelle, explique le professeur Chahine. «L’étude repose sur des banques génétiques du Royaume-Uni et de Finlande qui contiennent des informations sur plus de 653 000 personnes. Un échantillon de cette taille donne une grande puissance d’analyse. De plus, il permet de détecter des variations génétiques rares.»
